Cử nhân Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên-Đại học quốc gia Hà Nội, 2006.
Thạc sĩ sinh học, ngành Sinh học. Trường Đại học Khoa học Tự nhiên-Đại học quốc gia Hà Nội, 2010.
Tiến sĩ Sinh học, chuyên ngành Di truyền học. Viện Công nghệ Sinh học, Học viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2019
Các khóa đào tạo chuyên môn tại Việt Nam, Hàn Quốc, Nhật Bản.
Kinh nghiệm:
Trên 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán các bệnh lý di truyền
Lĩnh vực chuyên sâu:
Sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử: giải trình tự gen, MLPA, CGH, NGS trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền đơn gen và đa gen:
Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa: Wilson, thiếu hụt Citrin, Pompe, PFIC…
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bệnh cơ: Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh thiếu máu Thalassemia
Nghiên cứu khoa học:
Tham gia các đề tài cơ sở:
Đề tài cơ sở. 2012-2013. Xác định đột biến trên exon 2b của gen ATP7B gây bệnh Wilson tại Bệnh viện Nhi trung ương
Đề tài cơ sở. 2012-2013. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen ATP7B ở trẻ mắc bệnh Wilson tại Bệnh viện Nhi trung ương
Đề tài cơ sở. 2022-2023. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt Citrin tại Bệnh viện Nhi trung ương.
Là tác giả và đồng tác giả hơn 10 bài báo được xuất bản trên các tạp chí khoa học quốc tế, hơn 40 bài báo được xuất bản trên các tạp chí trong nước:
Biliary atresia combined Wilson disease identified by whole exome sequencing in Vietnamese patient with severe liver failure. Medicine (Baltimore). 2022 Jan 14;101(2): e28547.
Three novel mutations in the ATP7B gene of unrelated Vietnamese patients with Wilson disease. 2018. BMC Medical Genetics 19: 104.
Mutation analysis of the ATP7B gene in 43 Vietnamese Wilson’s disease patients. 2017. International Scholarly and Scientific Research & Innovation 11(2):174–179.
Chẩn đoán trước sinh bệnh thiếu hụt Citrin bằng kỹ thuật sinh học phân tử.2020. Tạp chí Y học Việt Nam, số 497 (tháng 12 năm 2020), 178-184.
Phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có biểu hiện lâm sàng bằng xét nghiệm di truyền phân tử. 2019. Tạp chí Y học Việt Nam (2) 447:176-179.
Sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. 2019. Tạp chí Nhi khoa 12(1): 28-33.
