- Họ và tên: Nguyễn Thị Phương Mai
- Chức vụ:
- Phó trưởng khoa Di truyền và SHPT
- Phụ trách nhóm Di truyền phân tử, Khoa Di truyền và SHPT
- Học vị: Tiến sĩ
- Bằng cấp chuyên môn:
- Kỹ sư Công nghệ Sinh học, Đại học Mở Hà Nội, 2004
- Thạc sĩ khoa học, chuyên ngành Công nghệ sinh học. Đại học Bách khoa Hà nội, 2011
- Tiến sĩ Sinh học, chuyên ngành Di truyền học. Viện Công nghệ Sinh học, Học viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2019
- Các khóa đào tạo chuyên môn tại Việt Nam, Australia, Mỹ.
- Kinh nghiệm:
Trên 16 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán các bệnh lý di truyền
- Lĩnh vực chuyên sâu:
- Sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử: giải trình tự gen, MLPA, CGH, NGS trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền đơn gen và đa gen:
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh
- Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne
- Các bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh
- Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Các bệnh lý ung thư nhi
- Nghiên cứu khoa học:
- Tham gia các đề tài cấp Quốc gia và cơ sở:
- Đề tài cấp Quốc gia. 2021-2024. Nghiên cứu ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt Nam mắc bệnh tim bẩm sinh phục vụ cho chẩn đoán và dự phòng
- Đề tài cấp Quốc gia. 2015-2018. Nghiên cứu ứng dụng công nghệ tiên tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh Suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em.
- Đề tài Nafosted. 2020-2023. Nghiên cứu giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa ở bệnh nhân Việt Nam bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh tạo cơ sở dữ liệu cho xây dựng panel chẩn đoán gen.
- Đề tài Post Doc. 2020-2022. Nghiên cứu biến đổi di truyền ở một số bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng không nhạy cảm androgen bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
- Là tác giả và đồng tác giả hơn 10 bài báo được xuất bản trên các tạp chí khoa học quốc tế, hơn 20 bài trong các tạp chí khoa học trong nước:
- Biliary atresia combined Wilson disease identified by whole exome sequencing in Vietnamese patient with severe liver failure. Medicine. January 14, 2022 – Volume 101 – Issue 2 – p e28547.
- The role of p.Val444Ala variant in the ABCB11 gene and susceptibility to biliary atresia in Vietnamese patients. November 24, 2021 – Volume 100 – Issue 47 – p e28011.
- Two novel CD40LG gene mutations causing X-linked hyper IgM syndrome in Vietnamese patients. 2021. Clinical and Experimental Medicine. doi: 10.1007/s10238-021-00774-0.
- Phát hiện đột biến gen AR trên bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen. 2020. Tạp chí Y học Việt Nam, tập 497,tr13-21, tháng 12, số chuyên đề 2020
- Novel variants of CYP21A2 in Vietnamese patients with congenital adrenal hyperplasia. 2019. Molecular Genetics & Genomic Medicine. Volume7, Issue 5.