PHÂN TÍCH CÔNG THỨC NHIỄM SẮC THỂ
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng : 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Kéo dài băng nhiễm sắc thể là kỹ thuật đặc biệt, giúp kéo dài chiều dài và tăng độ phân giải của các băng trên nhiễm sắc thể, giúp phát hiện tốt hơn những thay đổi ở mức độ nhỏ của nhiễm sắc thể, mà những thay đổi này có thể không phát hiện được ở mức độ phân giải bình thường
Phân tích bộ nhiễm sắc thể người rất có ích trong những trường hợp sau :
Chẩn đoán trước sinh : Nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối hoặc gai rau
- Mẹ cao tuổi (>35 tuổi)
- Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ.
- Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường
- Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn NST cân bằng
- Sảy thai,
- Lưu thai nhiều lần.
Chẩn đoán sau sinh : Nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi
- Vô sinh nam và nữ
- Mơ hồ giới tính
- Khuyết tật sơ sinh
- Bộ mặt bất thường
- Tiền sử gia đình có mang các bất thường nhiễm sắc thể
- Chậm phát triển tinh thần vận động chưa rõ nguyên nhân
- Vô kinh tiên phát hoặc thứ phát
Ung thư : Nhiễm sắc thể đồ từ tế bào tủy xương hoặc từ khối u
Bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho : đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt sự có mặt của một số chuyển đọan đặc hiệu như chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22, số 4 và 11, số 8 và 21… có giá trị phân loại và tiên lượng điều trị.
U nguyên bào thần kinh : đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự lặp đoạn của gen NMYC, mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thế số 1, và thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 7… có giá trị có giá trị phân loại và tiên lượng điều trị.
