Category Archives: Danh mục xét nghiệm

BỆNH THIẾU HỤT CITRIN

Định nghĩa: Thiếu hụt citrin (Citrin deficiency) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc...

BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Định nghĩa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên...

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những bệnh thần kinh...

BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY

Định nghĩa: Teo cơ tuỷ (Spinal muscular atrophy – SMA) là bệnh thần kinh cơ,...