Đội ngũ nhân sự

TS. Ngô Diễm Ngọc

Xuất bản Bởi Admin

  1. Họ và tên: Ngô Diễm Ngọc
  2. Chức vụ:
  • Trưởng khoa Di truyền và SHPT
  1. Học vị: Tiến sĩ Y học
  2. Bằng cấp chuyên môn:
  • Bác sỹ đa khoa, Đại học Y Hà Nội, 2003.
  • Thạc sĩ khoa học công nghệ y tế – ngành sinh học và đổi mới cách
    điều trị chức năng, Đại học Paris XI, Pháp, 2005.
  • Tiến sĩ Y học, chuyên ngành Di truyền học, Bộ môn Y sinh học – Di
    truyền, Đại học Y Hà Nội, 2018.
  • Các khóa đào tạo chuyên môn tại Việt Nam, Singapore, Hong Kong,
    Australia, Pháp, Mỹ.
  1. Kinh nghiệm:
  • Trên 16 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền tế bào, di
    truyền phân tử và tư vấn di truyền.
  1. Lĩnh vực chuyên sâu:
  • Di truyền tế bào
  • Di truyền phân tử
  • Di truyền ung thư
  • Tư vấn di truyền
  1. Nghiên cứu khoa học:
  • Tham gia các đề tài cấp Quốc gia và cơ sở:
TT Tên đề tài nghiên cứu/Lĩnh
vực ứng dụng		 Năm hoàn thành Đề tài cấp Trách nhiệm tham gia trong
đề tài
01 Nghiên cứu ghép tế bào gan thai người
để điều trị một số bệnh chuyển hóa di truyền ở trẻ em		 2010 Cấp Bộ Thư ký đề tài
02 Nghiên cứu thực trạng, các yếu tố nguy
cơ xơ hóa cơ delta nhằm đề xuất phương pháp chẩn đoán, điều trị và biện
pháp dự phòng ở Việt Nam.		 2009 Cấp Nhà nước Nghiên cứu viên
03 Nghiên cứu ứng dụng tế bào gốc tạo máu
trong điều trị một số bệnh ở trẻ em		 2012 Cấp nhà nước Nghiên cứu viên
04 Nghiên cứu xây dựng ngân hàng tế bào
gốc tạo máu từ người hiến tặng sử dụng trong điều trị		 2013 Cấp nhà nước Thư ký đề tài
05 Ứng dụng các biện pháp làm giảm tỷ lệ
mắc và nâng cao chất lượng sống của người bệnh Thalassemia tại Việt Nam		 2018 Ủy Ban Dân Số Nghiên cứu viên
06 Nghiên cứu ứng dụng công nghệ tiên tiến
trong chẩn đoán và điều trị bệnh Suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em.		 2018 Cấp nhà nước Thư ký đề tài
07 Áp dụng kỹ thuật SHPT trong chẩn đoán
trước sinh và sau sinh bệnh Alpha Thalassemia tại BV Nhi TƯ		 2012 Cấp cơ sở Chủ nhiệm
08 Sàng lọc đột biến trên exon 2b của gen
ATP7B gây bệnh Wilson tại bệnh viện Nhi TƯ		 2013 Cấp cơ sở Chủ nhiệm
09 Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, biến đổi
di truyền của hội chứng Prader-Willi		 2013 Cấp cơ sở Nghiên cứu viên
10 Phát hiện các đứt gãy nhiễm sắc thể đặc
hiệu trong bệnh thiếu máu Fanconi.		 2013 Cấp cơ sở Nghiên cứu viên
11 Nghiên cứu kiểu gene của người mang
gene bệnh beta thalassemia tại BV Nhi TƯ		 2013 Cấp cơ sở Nghiên cứu viên
12 Nghiên cứu ứng dụng công nghệ giải
trình tự gen thế hệ mới trong xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt
Nam.		 2024 Cấp nhà nước Nghiên cứu viên

 

  • Là tác giả và đồng tác giả
    • 9 bài báo được xuất bản trên các tạp chí
      khoa học quốc tế,
    • 54 bài báo trong các tạp
      chí khoa học trong nước
  • Các bài báo quốc tế đã công bố
  1. Wai-Yee Lam, Clara Sze-Man Tang, Man-Ting So, Haibing Yue,
    Jacob Shujui Hsu, Patrick Ho-Yu Chung, John M. Nicholls, Fanny Yeung,
    Chun-Wai Davy Lee, Diem Ngoc Ngo, Pham Anh Hoa
    Nguyen, Hannah M. Mitchison, Dagan Jenkins, Christopher O’Callaghan,
    Maria-Merce Garcia-Barceló, So-Lun Lee, Pak-Chung Sham, Vincent
    Chi-Hang Lui, Paul Kwong-Hang Tam (2021) “Identification of a wide
    spectrum of ciliary gene mutations in nonsyndromic biliary atresia
    patients implicates ciliary dysfunction as a
    novel disease mechanism”, EBioMedicine 71, 103530
  2. Nguyen Thi Mai Huong, Nguyen Thi Kim Lien, Ngo Diem
    Ngoc    , Nguyen Thi Phuong Mai, Nguyen Pham Anh Hoa, Le Thanh
    Hai, Phan Van Chi, Ta Thanh Van, Tran Van Khanh, Nguyen Huy Hoang Three
    novel mutations in the ATP7B gene of unrelated Vietnamese patients with
    Wilson disease . 2018. BMC Medical Genetics, 19: 104.
  3. Huy Hoang Nguyen, Van Anh Pham, Giulia Barcia, Valérie Malan,
    Kiem Lien Thi Nguyen, Diem Ngoc Ngo, Thu Hien Nguyen,
    Pierre Landrieu, Laurence Colleaux, Van Hai Nong, Lam Son Nguyen,
    “Distal duplication of chromosome 16q22.1q23.1 in a Vietname se patient
    with midface hypoplasia and intellectual disability”. 2018. American
    Journal of medical genetics, 1-4.
  4. CS Tang, P Li, F Lai, X Fu, ST Lau, MT So, NC Lui, Z Li, X
    Zhuang,M Yu, X Liu, ND Ngo, X Miao, X Zhang, BinYi,
    ST Tang ,XB Sun, F Zhang, H Liu, Q Liu, RZ Zhang, H Wang, L Huang, Xiao
    Dong, J Tou, SE Cheah,W Yang, Z Yuan, KY Yip, PC Sham, P Tam, MM
    Garcia-Barcelo*, ESW Ngan*. Identification of Genes Associated with
    Hirschsprung Disease, Based on Whole-genome Sequence Analysis, and
    Potential Effects on Enteric Nervous System Development. 2018.
    Gastroenterology 155:1908-1922.
  5. Tang CS, Zhuang X, Lam WY, Ngan ES, Hsu JS, Michelle YU,
    Man-Ting SO, Cherny SS, Ngo ND, Sham PC, Tam PK,
    Garcia-Barcelo MM*. Uncovering the genetic lesions underlying the most
    severe form of Hirschsprung disease by whole-genome sequencing. Eur J
    Hum Genet. 26:818-826.
  6. Jacob SJ Hsu; Manting So; Clara SM Tang; Anwarul Karim;
    Robert M Porsch; Carol Wong; Michelle Yu; Fanny Yeung; Huimin Xia;
    Ruizhong Zhang; Stacey S Cherny; Patrick HY Chung, Kenneth KY Wong; Pak
    C Sham; Ngoc Diem Ngo; Miaoxin Li; Paul KH Tam;
    Vincent CH Lui; Maria-Mercè Garcia-Barcelo*. De novo mutations in
    Caudal Type Homeo Box Transcription Factor 2 (CDX2) in patients with
    persistent cloaca. Hum Mol Gen 27:351-358.
  7. JKL Wong, D Campbell, ND Ngo, F Yeung, G
    Cheng, CSM Tang, PHY Chung, NS Tran, MT SO, SS Cherny, PC Sham, PK Tam,
    MM Garcia-Barceló*. Genetic study of congenital bile-duct dilatation
    identifies de novo and inherited variants in functionally related
    genes. BMC Med Genomics. 9:75.
  8. HS Gui, JY Bao, CSMan Tang, MT So, DN Ngo,
    AQ Tran, DH Bui, DH Pham, TL Nguyen, A Tong, SLok, PC Sham, PKH Tam, SS
    Cherny, MM Garcia-Barceló*. Targeted next-generation sequencing on
    Hirschsprung disease: a pilot study exploits DNA pooling. Ann Hum
    Genet. 78:381-387.
  9. DN Ngo, MT So, H Gui, AQ Tran, DH
    Bui, S Cherny, PKH Tam, TL Nguyen, MM Garcia-Barceló*. Screening of the
    RET gene of Vietnamese Hirschsprung patients identifies two novel
    missense mutations. 2012. J Pediatr Surg. 47: 1859-1864.

 

Trả lời